台大醫院內分泌科教授張天鈞表示，推估台灣每年約新增60餘位病人，全台應有1200名患者，但因為症狀不易自覺，且患者常常「自我感覺良好」，以為腫大的外觀是富貴相、發育好，因此確診平均需高達6至7年。
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張天鈞說明，肢端肥大症好發年齡為30至40歲間，主因體內荷爾蒙樞控中心「腦下垂體」長瘤，造成生長激素分泌過量，進而引發各種生理變化，包括手腳及臉部特徵腫大、骨關節炎、手麻、頭痛、視力變差、皮膚變油變厚、聲音低沉、甲狀腺疾病、沒有生理期等。
台大醫院神經外科教授曾漢民表示，患者平均要6、7年才能確診，等到就醫時，已有近7成患者腫瘤大於1公分，其中更有7成對視神經造成壓迫，影響視力，如同前述謝先生，發現時腫瘤已2公分大。
現年28歲的謝先生從小就立志成為麵包師傅，卻因不斷腫大的「大手大腳」，在面試時無法戴上手套做麵包，屢遭雇主拒絕，一年前經親戚提醒就醫，才診斷出罹患「肢端肥大症」，而國中開始發現外觀改變的他，竟拖了近10年、鞋子尺寸從9號長到12號才發現。
罕見疾病－肢端肥大症上身 手腳腫大像麵包 負債整合
中國時報【林宜慧╱台北報導】
若患者延遲就醫，可能併發心血管疾病，如高血壓、糖尿病、心肌肥大、心律不整、心衰竭等，平均存活壽命比平常人少了10至15年，死亡率更高出2到4倍。
謝先生自述，國中雖發現四肢開始腫大，但自以為是發育期影響而沒有在意，但多年來不只外觀越腫越大，視覺也開始模糊、牙縫變大、牙齒咬不下東西，「永遠記得在罹病階段我失去了嗅覺，聞不到麵包味道，對一個烘焙師來說，跟跑步選手失去雙腳一樣無用」。
他指出，手術移除腦下垂體腫瘤可有效讓生長激素分泌得到控制，若遇到腫瘤過大無法以手術完全清除者，則建議每個月定期施打「長效型體抑素」控制病情，經治療後雖外觀無法完全回復，但有效減低併發症風險，呼籲民眾若有出現類似症狀，就應盡速到內分泌科尋求醫師診斷。
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